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【高水平医院建设】福建协和医院小儿内科救治患罕见病“脊髓性肌萎缩症”(SMA)患儿

发布时间:2020-08-03 10:35 来源:小儿内科 柯钟灵 字体:      
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日前,小儿内科接诊了一位极为特殊的小患儿安安(化名)。安安在6个月的时候其父母发现她的手脚软绵绵的没有一点力气,而且头一直都抬不起来,也翻不了身,全身只有眼睛能动。患儿转到我院小儿内科后,由陈燕惠主任、胡君副主任组成的治疗团队,针对其患儿的临床表现开展了基因检测等检查,最终诊断为“脊髓性肌萎缩症”(简称SMA)。

 

陈燕惠教授团队

该患儿是福建省儿科首例SMA患儿。为了能让患儿尽快得到治疗,经过陈燕惠主任、胡君副主任等治疗团队的努力,两周前为安安进行了第一次治疗。第一次用药后,安安的双手就可以举起来,能抓东西;双腿能够离开床铺,悠闲地晃动。本周安安接受了第二次治疗,过程顺利,效果显著。

我院小儿内科目前是福建省内儿科唯一的SMA诊疗中心联盟成员,具备SMA诊治条件。

 

陈燕惠教授为患儿治疗

     据陈燕惠主任介绍,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,发病率约1/100001/6000,是国家第一批罕见病目录疾病之一。由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致严重的、进行性加重的躯干和肢体肌肉萎缩和肌无力。临床上,0型常于胎死腹中,I型、II型逐渐丧失运动能力。如不及时干预,常因呼吸衰竭而死亡。希望在社会各界及医护人员的共同努力下,多给予SMA家庭关注与支持。

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